Первую в России операцию провели московские нейрохирурги
Шестилетний Фаддей из Архангельской области с самого рождения страдает редким генетическим заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Всего в мировой литературе описано только 180 подобных случаев. Мама малыша рассказала, что болезнь начала проявляться с первых дней: мальчик не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет „маску“, поэтому долгое время принималось за ДЦП», — рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор Светлана Михайлова.
Диагноз Фаддею поставили в 2022 году. Родителям мальчика оставалось только надеяться на чудо, ведь единственный препарат, который может помочь сыну, стоит невероятно дорого. И недавно чудо произошло: Фаддей стал первым ребенком в России, который получил инновационный препарат — эладокаген экзупарвовек. Лекарство было закуплено президентским фондом «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Действие терапии основано на внесении в организм пациента здоровой копии гена. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальную пятичасовую операцию с использованием нейронавигационной станции.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре –70 °С, а после разморозки хранится не более шести часов. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата», — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Минздрава России.
Врачи отмечают, что положительное действие препарата можно ожидать довольно скоро: Фаддей сможет контролировать движение, самостоятельно садиться и передвигаться.
На сегодняшний день в нашей стране доступны пять генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями. Все они закупаются за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген — это одно из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия в числе шести стран, где начали применять данный препарат.
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края. Сейчас девочка находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ Минздрава России.