Специалисты говорили о важности исследований при планировании беременности
Каждая пара, которая мечтает о малыше, конечно, хотела бы знать как можно больше о здоровье будущего ребенка. В этом случае ранняя диагностика генетических заболеваний крайне важна.
В России каждый новорожденный еще в роддоме проходит неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. А со следующего года в пятнадцати регионах страны начнется проект по обследованию малышей уже на 36 наследственных патологий. Раннее выявление возможного заболевания помогает родителям максимально эффективно помогать ребенку.
Но, помимо неонатального скрининга, существуют и исследования, которые позволяют паре уже во время планирования узнать, являются ли они носителями опасных генетических мутаций. И в случае, если это подтверждается, специалисты рекомендуют проводить ЭКО с последующим врачебным контролем, для того чтобы малыш появился на свет здоровым.
О важности информирования будущих родителей говорили специалисты в Общественной палате РФ на слушаниях «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования». Мероприятие прошло 6 апреля. В круглом столе приняли участие представители институтов государственной власти, врачебного сообщества и руководители НКО.
Участники обсудили вопросы технической готовности нашей страны к внедрению преконцепционного скрининга, а также рассказали о последних достижениях генетических технологий в области репродуктивной медицины.
Так, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова отметила, что информацию о генетических технологиях важно доносить до родителей в правильном ключе: рассказывая не только об их возможностях, но и о безопасности.