Забота о детях с такими заболеваниями — одна из приоритетных в нашей стране
Ежегодно в последний день февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Он был учрежден в 2008 году, его основная цель — привлечь всеобщее внимание к проблемам людей с такими заболеваниями и обеспечить им достойный уход, лечение и нормальное качество жизни.
Всего в мире существует более 7 тысяч редких заболеваний, лечение разработано более чем для 300 из них. 90% от общего числа редких болезней — генетические (бо́льшая часть из них проявляется в детстве), а остальные возникают вследствие инфекций, аллергии, воздействия окружающей среды или редких видов рака.
В России редкими (или орфанными) заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения, согласно приблизительным оценкам, около 2 миллионов человек в нашей стране страдают такими заболеваниями.
В России существует несколько федеральных программ, по которым орфанные пациенты обеспечиваются необходимыми лекарствами. А благодаря расширенному неонатальному скринингу наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребенка, до проявления клинических симптомов.
В 2021 году по Указу Президента России был создан фонд «Круг добра», который оказывает помощь детям с тяжелыми хроническими заболеваниями, в том числе редкими. Совсем недавно список болезней, лекарства от которых закупает фонд, был пополнен.
Детям с тяжелыми заболеваниями кожи — буллезным эпидермолизом и ихтиозом — уже много лет помогают специалисты благотворительного фонда «Дети-бабочки». Совсем скоро в открытой продаже появится первая книга руководителя фонда Алены Куратовой — «Без кожи». Это искренний рассказ от первого лица об изнанке благотворительности, редких женщинах и внутренней опоре. В первую очередь книга создана для женщин, которые ищут ответы на вечные вопросы: «Как совместить семью и призвание? Как оставаться женственной, если на твоих плечах лежит огромная ответственность?»
Средства от продажи книги будут направлены в благотворительный фонд «Дети-бабочки».
Выход книги приурочен не только к Международному дню редких заболеваний, но и к 12-летию фонда «Дети-бабочки», которое состоится завтра, 1 марта.