Из-за генетического заболевания кости ребенка перестали расти
Настоящее чудо для годовалой Катюши из Республики Марий Эл совершили врачи Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Малышку смогли спасти от редкого генетического заболевания — «мраморной болезни», при которой кости в организме приобретают аномальную плотность.
Когда маленькая Катя перестала расти, ее родители забили тревогу и обратились к врачу-генетику по месту жительства. Специалист определил, что отставание в росте девочки было спровоцировано болезнью костей — остеопетрозом. Мутация генов привела к «окаменению костей», из-за чего поражалась нервная и кроветворная система, а грудная клетка словно в железных тисках «сжимала» растущие легкие и сердце. Из-за пережатия черепно-мозговых нервов Катя начинала терять зрение и слух.
Маленькую пациентку перевезли в столицу и госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу. Первым этапом спасения ребенка стала операция по устранению сдавления ствола мозга, так как это могло привести к полному параличу и остановке дыхания.
Целью второго этапа спасения Кати было полное излечение от остеопетроза. На врачебном консилиуме специалисты предложили заменить собственную кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но, к сожалению, у девочки не оказалось совместимого донора ни среди родственников, ни даже среди доноров из России.
«Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток „мраморная болезнь“ отступает и кости начинают нормально развиваться», — рассказала заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, доктор медицинских наук Елена Скоробогатова.
Благодаря профессионализму врачей операция прошла успешно, трансплантат у Кати успешно прижился и донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция.
Впереди у маленькой пациентки реабилитация и здоровая счастливая жизнь обычного ребенка.